高苯丙氨酸血症

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻血液和组织中苯丙氨酸浓度增高尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加故称“苯丙酮尿症”未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后头发由黑变黄皮肤白全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹随着年龄增长患儿智力低下越来越明显年长儿约60%有严重的智能障碍2/3患儿有轻微的神经系统体征.一般血苯丙氨酸超过120mmol/L判断为阳性再做进一步诊断若能够同时检测血酪氨酸浓度更好可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值比值超过2判断为阳性。