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甲基丙二酸血症

出生后呕吐,经北京儿童医院检查是甲基丙二酸血症,现年龄12岁身高166CM 体重38KG 偏瘦,智力稍有差距,不明显,吐字小的时后不清楚,现好转 出生后
提问时间:2020-03-26
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    甲基丙二酸血症是隐性遗传性疾病,儿童医院检查确诊.已经12岁,体格发育良好,偏瘦,智力稍有差距,B12治疗有效.说明治疗是成功的.可以继续治疗.指导意见3岁检测出来后一直用B12每周一次,一次1MG有效,可以继续治疗,同时注意适当限制蛋白质.饮食治疗是主要的.可试用鱼油,叶酸可能对孩子智力有帮助,但主要是进行智力培养和训练.不清楚哈尔滨什么医院可以做甲基丙二酸血症检测,可以去儿童医院看.如果可能还是去北京儿童医院最好,了解孩子病情。

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