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苯丙酮尿症是什么病

当我同事的孩子昨天被带出来玩的时候，他觉得自己和同龄人很不一样。他总是睡觉，或者四处走动，或者坐不住。他去医院检查，说是苯丙酮尿症。什么是苯丙酮尿症。

提问时间：2020-03-17

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，为常染色体隐形遗传病，一般在出生3-6个月时出现症状。
一岁时症状明显，表现为智力低下，湿疹皮肤抓痕症及色素脱失。

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