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岩藻糖苷贮积症怎么回事？

我的这有个小孩与正常的人不一样，看着个子也没有正常人的个子高，长的样子也很可怕，小朋友们都不和他玩，医生说他这是得了岩藻糖苷贮积症。想得到怎样的帮助：得了这个病是怎么回事？

提问时间：2021-03-14

答医生回复

李政主治医师

三甲南京鼓楼医院康复医学科

你好，是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。

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