线粒体疾病多在20岁起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即疲乏感,常伴有肌肉酸痛。线粒体脑疾病包括,慢性进行性眼外肌瘫痪,KSS综合症,20岁前起病,进展较快,表现为CPEO和视网膜色素变性,心脏传导阻滞。
线粒体脑疾病伴高乳酸血症和卒中样发作,肌痉挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维。
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