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马凡氏综合症心脏血管需要怎样治疗呢?

我之前去大医院检查被确诊为马凡氏综合症,说要做手术。在当地医院检查的时候做心脏造影动脉血管,还有常规检查。医生说心脏没有什么问题,心脏就只是脚趾头细长,人比较消瘦。马凡氏综合症心脏血管需要怎样治疗呢?
提问时间:2020-06-01
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  • 姜丽萍
    姜丽萍 主任医师
    三甲吉林市人民医院 心血管内科

    马方综合征是常见的显性遗传病。遗传基因位于常染色体,基因性质为显性,显性基因只要有一个就能出现临床表现,因此杂合子也出现症状。

    因为属于显性遗传病,遗传概率高。看你的家族几代是否都有遗传,如果你父母都正常,而你有此病,可能是基因突变,遗传概率会降低。

    心血管系统主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层.家族或遗传史主要标准:父母,子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

    FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型.需要手术治疗。

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