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苯丙酮尿症的病因多为什么?

孩子的生长发育迟缓,并且尤其是智力发育迟缓。一直不会发清晰的声音,有的时候会反复抽搐,随年龄增大好一点了,有的时候尿的味道特别难闻。医生说是苯丙酮尿症,需要及时治疗。苯丙酮尿症的病因多为什么?
提问时间:2020-03-10
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

    在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。表现不均一,主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

    如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。此病的病因是苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。

    基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积。建议低苯丙氨酸饮食,幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

    饮食控制至少需持续到青春期以后。选择BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物治疗。看内分泌代谢科。以上是对“苯丙酮尿症的病因多为什么”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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