白化病在国内外的研究现状

国际上眼皮肤白化病的平均发病率为1/20,000，总体而言，眼皮肤白化病Ⅰ型与Ⅱ型分别约占白化病总数的40％和50％，眼皮肤白化病Ⅲ型只存在于黑色人种，眼皮肤白化病Ⅳ型于2001年首先发现于1例土耳其后裔，目前已明确在德国和日本存在该型患者。

迄今在酪氨酸酶基因内已发现了136种导致眼皮肤白化病Ⅰ型的致病性突变，P基因内鉴定了50余种导致眼皮肤白化病Ⅱ型的病理突变，眼皮肤白化病Ⅲ型患者总数较少，但在非洲地区发病率较高，迄今报道了2种酪氨酸酶相关蛋白-1突变类型。