(1)羊膜腔穿刺检查妊娠的第16-20周对孕妇作羊膜腔穿刺抽取羊水检查可诊断某些代谢性遗传病、畸形儿、染色体异常病以及胎儿的性别为选择性流产和除劣保优提供依据
(2)B型超声波扫描超声波扫描仪是对胎儿进行监护的一种较先进的诊断仪器它具有安全可靠、无伤害、无痛苦的优点能检查出无脑儿、脑积水、脊柱裂等几十种胎儿畸形
(3)血清胎甲球蛋白检查这种方法只需要抽取孕妇少量血液进行化验便可诊断出肠道闭锁、内脏外翻、泌尿系等畸形
(4)X光检查X光照像也可诊断出无脑儿、脑积水等严重畸形但放射线有很强的致畸作用故此法只限于妊娠末期早期则应严禁用X光直接照射胎儿
(5)胎儿镜险查此法是将带有穿刺针的内窥镜经孕妇腹壁穿入羊膜腔中可直接观察胎儿外表的形状发现多指、唇裂等较小畸形或用来诊断母子血型血红蛋白病等不过此法目前国内尚末普遍开展
(6)绒毛细胞检查绒毛细胞是胚胎的一部分检查绒毛细胞染色体的核型便可得知胎儿染色体核型此法方法简便、能在妊娠的45天诊断出胎儿的染色体病
(7)基因诊断从羊水或绒毛提取胎儿细胞核内的脱氧核糖核酸(DNA)用内切酶切割与已知基因探针杂交便可诊断镰形细胞贫血、血友病、地中海贫血、肥大性肌营养不良等遗传病但此法技术性强目前在一般医院尚难开展
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