遗传血卟啉病

指导意见：血卟啉病有遗传性，是由于尿卟啉原合成酶缺乏所致。初期主要表现间歇性腹痛，心动过速。皮肤在光线照射后出现红斑疱疹口粘膜有红色斑点，耳鼻手皮肤结癜变形，紫色面容。

有恶心呕吐便秘，腹胀低热。四肢痛麻木，面神经瘫痪。所以检查要做尿液检测，二甲氨基苯醛试验。最可靠的诊断是依据是用层析法测定尿中ALA和PBG含量。