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新生儿疾病筛查出苯丙酮尿症

孩子现在一个月了,在出生第三天采血做新生儿疾病筛查,今天医院告诉我们筛查结果孩子有苯丙酮尿症,让我们带孩子去医院,医生和我们详细说一下。我刚上网查了下得这个病的孩子智力发育不好是么?
提问时间:2020-06-01
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是因为染色体异常引起的常见的先天性疾病,可以通过新生儿筛查检测出来,因为患者机体先天确实特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,苯丙氨酸在体内积蓄过多,引起脑萎缩和智力低下.饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分.如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;

    坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。

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