地中海贫血主要表现为贫血,其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等,症状表现与病情轻重有关。轻型表现不明显,中间型和重型症状明显,尤其是重型,发病早,可在出生后即发病,出现严重贫血症状,同时影响小儿发育,小儿可出现一些特殊的发育受限表现,如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出,骨骼形态改变等。
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