卵巢发育不全临床特点为身材矮小,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,身高一般低于150厘米,有阴道,但是子宫比较小,或者缺少子宫。
躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽等。
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