新生儿一个月零5天筛查出先天性甲低

先天性甲低即先天性甲状腺功能低下(CH)是儿童时期常见的智残性疾病早期无明显表现一旦出现症状是不可逆的又称呆小病此病迟发现对儿童智力发育影响很大此采导致身材矮小智力低下医学上一般认为如果在2个月内发现及时治疗终身服药智力基本正常大于10个月发现、治疗的智商只能达到正常的80%大于2岁发现的智力落后不可逆先天性甲低发病率大约是五千分之一先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下该病应早期确诊尽早治疗以减少对脑发育的损害一旦诊断确立应终身服用甲状腺制剂不能中断否则前功尽弃饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 　甲状腺制剂有两种： 　①L-甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片含T4半衰期为一周每日仅仅有T4浓度的小量变动血清浓度较稳定每日服一次即可婴儿用量为每日8-14μg/kg儿童为每日4μg/kg 　②干甲状腺片：40mg/片是从动物中提取出来的含T3、T4若长期服用可使T3升高使用时应予以注意 　干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素钠100μg开始量应从小至大间隔1-2周加量一次直至临床症状改善血清T4、TSH正常即可作为维持量使用药量过小会影响智力及体格发育用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整应使①TSH浓度正常血T4正常或偏高值以备部分T4转变成T3②临床表现：每日一次正常大便食欲好转腹胀消失心率维持在儿童110次/分婴儿140次/分智能进步药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等因此在治疗过程中应注意随访治疗开始时每2周随访1次血清TSH和T4正常后每3个月1次服药1-2年后每6个月1次在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH无浓度随时调整剂量治疗原则　1.一旦确诊立即治疗 不论病因是甲状腺本身蹭或下丘脑-垂体 　2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起需终身治疗 　3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始应该一次足量使血T4维持在正常高值水平而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低甲状腺素治疗需从小剂量开始同时给予生理需要量皮质素治疗防止突发性肾上腺皮质功能衰竭 　4.暂时性甲低 怀疑属于暂时性甲低一般需正规治疗2 年后再停药1个月复查甲状腺功能如功能正常则可停药定期观察 　5.甲状腺素 左甲状腺素钠(L-T4)是治疗甲低最有效药物甲状腺粉(片)是由公猪的甲状腺去除结缔组织及脂肪后制成制剂标准含碘量为0.2%±0.03%不同批号之间FT4 含量有一定差别治疗剂量一般采用甲状腺粉治疗治疗剂量必须个体化因每位病儿反应不一在治疗开始后应每4 周随访1 次血清FT4 和TSH 正常后可减为每3 个月1 次2 岁以后可减为每6 个月1 次随访过程中应观察血FT4TSH 变化观察生长发育曲线、智商、骨龄等根据情况调整服药剂量甲状腺素用量不足时患儿身高及骨龄发育落后剂量过大则引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状必须引起注意 　甲低病人对镇静药异常敏感尤其吗啡可引起昏迷甲低病儿如长期饥饿、感染、疲劳、手术创伤容易诱发甲减危象经甲状腺粉治疗后好转