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戈谢病是什么病,怎么治

上一个月,有一天,我照镜子的时候,我突然发现自己的皮肤变得很黄,睡觉或者是日常活动时,我都感觉自己有点呼吸困难,甚至有的时候,到了饭店,我竟然没胃口,好像喉咙有异物似的,不能吞咽。戈谢病是什么病,怎么治
提问时间:2020-04-21
医生回复
  • 高清歌
    高清歌 副主任医师
    三甲上海市第六人民医院 内分泌科

    您好,戈谢病(Gaucher病)是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶(acidβ-glucosidase)又称葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GC)的缺陷,使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。

    常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。

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