18三体综合症18三体风险

18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000,多发生在年龄较大的父,母亲,52％超过35岁.女孩比男孩发生率高,约为3～4∶1.母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加.母亲的平均年龄为32.5岁,以25～30岁和40～45岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁.少数病人与双亲年龄无关.母亲平均妊娠42周,常为过期生产,且母亲妊娠时感到胎动微弱,羊水多,胎盘小,常常只有一支脐动脉.1.生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比,相对较低,平均约2240g,精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良.最初肌张力减退,以后增高.2,多数畸形（1）颅面部：头前后径长,头围小,枕骨突出.两眼及眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑下垂,小眼畸形常见.鼻梁细长及隆起,鼻孔常向上翻.嘴小,腭弓高且窄,下颌小.耳有明显特征：耳位低,耳廓平,上部较尖.此外,偶见脑膜膨出,唇裂,腭裂,后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形.（2）胸部：颈短,颈皮过长呈蹼状.胸骨短,乳头小,发育不良,两乳头距离远.95％以上病例有心脏畸形,常见室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化,主动脉缩窄,法洛氏四联症,主动脉骑跨,右位心,右位主动脉弓等.这些心血管畸形常是死亡原因.还可出现食管气管瘘.右肺异常分节或缺如.（3）腹部：腹肌缺陷多见脐疝,腹股沟疝及腹直肌分离.幽门狭窄,膈疝,美克尔憩室亦较多见.尚可见胰或脾异位,肠回转不良,胆石症,胆囊发育不良等.肾脏畸形包括多囊肾,异位肾与马蹄肾,肾盂积水,巨输尿管及双输尿管等,尤以马蹄肾,重肾,双输尿管为多见.骨盆狭窄比较常见.（4）四肢：手的姿势是18三体综合征的特征性表现：手指屈曲,拇指,中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,如被动地伸直时,则中指及小指斜向尺侧,拇指及食指向挠侧,食指与中指分开,形成V字形.指甲发育不良.病儿常将两手沿头侧上举.食指,中指常有并指,多指.第五掌骨短.拇趾短且背屈.因肌张力增高,大腿外展受限.有先天性髋脱位.跟骨突出,呈摇椅形足.可见马蹄内翻足.此外,偶见短肢畸形.（5）生殖器：男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁.卵巢发育不全,双角子宫及阴囊分裂都属少见.（6）内分泌系统：可有甲状腺发育不良,胸腺发育不良,肾上腺特别小,约2g.（7）皮肤及皮纹：皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤.指纹特征包括六个以上弓形纹,第五指只有一横纹,30％有通贯手（或称猿线）以及轴三射远位,呈t′或t″.（8）X线检查：拇指及第一掌骨短,第三,四,五指向尺侧偏斜,颅骨穹窿菲薄,枕骨突出,上,下颌骨发育不良,锁骨内1/3发育不良或缺如,肋骨纤细削尖,胸骨发育不良,骨化中心减少,胸骨可有异常分节。