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什么是小儿戈谢病？

我的儿子才六个多月最近不知道怎么回事，总是不吃奶，而且总是哭闹不止的，抱去看了儿科医生，说是患上了小儿戈谢病了，想要了解一下什么是小儿戈谢病。想得到怎样的帮助:什么是小儿戈谢病？

提问时间：2020-07-22

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。
戈谢细胞是本症的特征。

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