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患者提问

个月宝宝检查出颅内结节性硬化

婴儿节性硬化产检时能检查出来吗,我做过四维彩超做过,也做过羊水穿刺。为什么生下来的宝宝还是有结节性硬化
提问时间:2020-02-26
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    您好,亲,结节性硬化病是常染色体显性遗传病,临床表现因病变部位的不同而复杂多样,一般以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。

    本病主要与家族遗传有关,症状也只有在孩子出生后才表现出来,如果产检时没有提供遗传病史,羊水穿刺检查的只是18三体和21三体综合症,并不是所有的疾病都能筛查出来。

    四维检查也只是针对胎儿畸形检查。以上是对“9个月宝宝检查出颅内结节性硬化”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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