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孩子爸爸是马凡孩子2周岁身高85CM体重13KG做

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提问时间:2020-02-25
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病例分析:马凡综合征X线检查包括 (1)指骨细长。(2)掌骨指数测定,即右手第2~5掌骨长宽之比。正常为5.5~8.0;

    8.1~8.3提示(可能)诊断,≥8.4确诊本病。(3)指骨指数测定,即右手环指近端指骨长宽之比,女>4.6、男>5.6,可以诊断本病。

    (4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。目前小朋友年龄小,不适合主动脉逆行造影。

    但是彩超可以看到主动脉根部宽度明显扩张。意见建议:马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。

    但是马凡氏综合征潜伏期比较久,不容易表现出来。由于孩子的爸爸携带这种致病基因,在纯概率学上来说你的孩子患病的几率是50%,孩子的孩子也可能会遗传,几率同样是50%。

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