问患者提问

苯丙酮尿症一定有鼠尿味吗？

了。是不是吃的饮食蛋白质量大也会影响测出值呢？下周一11月22日让去复查，请问得病几率大吗?会不会是结果不准确啊？

提问时间：2020-03-23

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤.指导意见本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤.新生儿期筛查,其假阳性率较低

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