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新生儿的苯丙酮尿症值应该是多少?

宝宝尿液有些异味,我也不知道怎么回事,于是就去了附近的医院进行常规检查,医生说宝宝的血液检查结果是苯丙酮尿症值呈阳性,但是还不能确诊,需要进一步的检查。新生儿的苯丙酮尿症值应该是多少?
提问时间:2020-03-17
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正常。

    由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

    新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。

    如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿,孩子的情况问题不大,可以复查一下。以上是对“新生儿的苯丙酮尿症值应该是多少”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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