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染色体易位会对身体有哪些方面的影响

提问时间:2020-05-26
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,染色体片段位置的改变称为易位。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位;易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。

    其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。染色体的异常现今是无法治疗的,很多平衡易位,在遗传学上来说属于染色体多态性变化之一,没有发生基因的丢失,但是在染色体水平上,特定的区域发生了位置的改变,从而会在产生配子的时候,携带上异常的染色体,染色体来自父母双方,那么就说明,您的另外的一条5号、14号染色体是正常的,理论上来说(如果配偶没有任何染色体的异常情况下),拥有1/4的机会生育拥有完全正常染色体的孩子,而其他的3/4的机会,都会携带有其中一条或者两条异常的染色体,这部分孩子,就会因为携带了不正常的染色体,因此被自然法则所遗弃,造成流产,死胎。

    当然,在那3/4的部分里,如果得到的是遗传了一条异常染色体的孩子,那他们的基因是不完整的,流产也是必然的。但是,假如得到的是一个拥有平衡基因的孩子(携带了两条平衡易位染色体的个体),这就比较难说了,染色体的多态性常常会令我们感到惊讶,有一些家系里面,好几代的人都拥有平衡易位的现象,但是表形是正常的。

    因此我们常常会说,染色体平衡易位后生正常孩子的概率在1/3以下,而不是绝对地说是1/4。平衡易位在普通人群发生率为2~3%左右,在发生不明原因反复流产的夫妇中,平衡易位的情况会更多,因此,您这个不是偶然现象,也不要太紧张。

    我的建议是,劝上您的父母,也做一个染色体检查,这样,就可以知道,这次易位是在哪里发生的。如果您的父母,有一方同您一样,那么,恭喜,您生健康宝宝的机会又增大了一些;

    相反,如果易位是在您身上独有,那么生正常宝宝的概率依然在1/4。经过这些检查后,如果您想要小孩了,那么,到专门的妇产科医院,接受咨询,做好产前诊断,即是,在怀孕的时候做一下B超(和绒毛染色体检查,视您的经济状况而定),不正常的孩子就不要了。

    会较正常的家庭生小孩痛苦一点,但是要坚持!希望在前方!

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