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如果婴儿出生两天查苯丙酮尿症,请问这对检查结果有影

如果婴儿出生两天查苯丙酮尿症,请问这对检查结果有影响吗
提问时间:2020-03-28
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    。你好,没有影响的,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。

    神经系统异常体征不多见,有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。

    患儿尿液中常有鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。

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