问患者提问

唐氏综合征筛查结果大于截断值

我是试管怀孕的，我的孕酮一直在40左右，持续打黄体酮，一直打到90天，91天B超正常，胎儿颈部透明带宽约0.12cm.医院要求做两期唐氏筛查，第一期（孕期13周）我的检查结果截断值1/270,唐氏风险率1/230。唐氏筛查结果大于截断值，建议做进一步产检诊断和遗传咨询。大夫建议16到20周做羊水穿刺，我担心对宝宝不好，今天做了二期唐氏筛查（孕期16周+1）包括唐氏筛查和神经管，下周结果才能出来，我不知道我的宝宝是不是真的有问题，很担心。今天去医院听胎心150次每分钟，正常

提问时间：2020-05-06

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。指导意见大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

相关问题