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患者提问

苯丙酮尿症的复查率高吗?

我孙女上个月前脸上长了几个小红点,头皮上面也有小疙瘩,她老是去抓,抓破了流脓,天天哭闹。然后带她去医院检查,医生说是可能是苯丙酮尿症,给开了一些药吃,让吃完后去复查。回家吃了药以后症状消失了,现在想再带宝宝去医院复查看看
提问时间:2020-05-06
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病,也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因,在父母身上是不发病的。你的孩子出生时采血查出苯丙酮尿症,就一定要遵医嘱去复查,以明确是否存在苯丙酮尿症。

    如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。而低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。

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