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同型胱氨酸尿症的症状有哪些?

我女儿六个月大了,可是比同龄人矮小,别人家的都会爬几步,可是她却只会坐着。我很担心她有什么隐疾我们不知道的,我把我的想法告诉我一读医的朋友,他说有可能是同型胱氨酸尿症,还让我以后要多留意。我想了解一下同型胱氨酸尿症会有什
提问时间:2020-06-08
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。

    主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚。意见建议:这是比较少见的疾病,不要太过担心。

    往往小孩八个月左右才会爬。

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