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新生婴儿患有苯丙酮尿症

我家儿子出生20天被医院告知是患有苯丙酮尿症现在这孩子每天的腹泻脸上长有小红疙瘩而且很爱哭闹有烦躁感总是抓脸这些症状是不是就是苯丙酮尿症的症状呢麻烦您给解释一下上述症状是不是就是苯丙酮尿症复查的时候有没有可能各项指标又正常呢~

提问时间：2020-04-04

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

出生时患儿正常随着进奶以后一般在3-6个月时即可出现症状1岁时症状明显神经系统早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥（约25%）继之智能发育落后日渐明显80%有脑电图异常BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重常见肌张力减低、嗜睡、惊厥如不经治疗常在幼儿期死亡外貌苯丙酮尿症因黑色素合成不足在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅皮肤干燥有的苯丙酮尿症常伴湿疹

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