一般苯丙尿酸症的主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果新生儿时期发现，则一般正规的治疗，可以配合服用的，及早预防有防止发生的作用的，如果已经到成人，出现明显的症状，是不可逆的。
治疗效果不好。
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