苯丙酮尿症有哪些症状?小儿该如何治,能治愈吗?

。临床表现有　1．生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。

重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显这些表现提示大脑发育障碍限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关但更为详细的病理生理机制仍不清楚　2．神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。

肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为　3．皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色　4．其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。