巨脑症

巨脑症的临床表现 巨脑症病人多同时伴有头围增大，有时亦可见于正常人或精神缺陷的病人。由于这些病儿体格和头围都增大，所以又称之为脑性巨人症。

患脑性巨人症的新生儿表现为体重、身长和头围都增大。还可伴有前额前突，腭嵴突起，眼眶增宽，长头畸形。手足巨大和尖下额。

大多数患儿在新生儿期并无神经系统异常表现。但偶尔有发生呼吸暂停的报道。在婴儿期80～90%患儿出现轻度发育落后及精神动作控制功能差。

头围的增长速度和颅骨外形很像先天性脑积水。但无眼球下斜现象。叩诊无破壶音。临床表现头大，但多无神经系统症状。X线检查无颅内压增高征象。

CT表现为头大，脑室正常或轻度扩大，脑实质增大但密度正常，可有脑髓质营养不良。另一种少见的类型为一侧大脑半球巨大伴偏身肢体肥大，也有智能发育障碍。