多发性神经纤维瘤的病因是:NFI基因组跨度350Kb,cDNA长11Kb,含59个外显,编码2818个氨基酸,组成32kD的神经纤维素蛋白,分布在神经元,NFI基因是一肿瘤抑制基因,发生易位,缺失,重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。
由神经鞘细胞及纤维母细胞两种主要成份组成的良性肿瘤,分单发及多发两种型式,多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病,本瘤可发生于周围神经的任何部位,口腔颌面部发病者常发于三叉神经及面神经,通常位于面部、颞部,眼部、颈部、舌部及腭部。
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