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查地中海贫血中a2珠蛋白基因突变

孕期检测到:a2珠蛋白基因CD142(TAA-CAA)突变杂合子是什么意思？严重么？求解

提问时间：2020-08-06

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

这是轻度地贫的基因型。SEA缺失使患者失去四个α珠蛋白基因中的两个，但因为是杂合子，所以另两个正常。患者不会有很严重的症状，但其配偶在生育前一定要彻底检查是否患地贫。

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