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患者提问

怀孕5个月,儿子有肝豆核基因变性,女儿是携带者

想请大夫看看我羊穿的检测结果(第一张是羊穿结果,第二张是我女儿的检查结果,第三张是我儿子的检查结果)
提问时间:2020-05-28
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    你好,本病的病因和发病机制十分复杂,曾有多种发病学说。目前认为威尔逊病是基因突变导致的遗传性疾病,其基因突变的数目众多,突变的类型复杂,纯合突变较少而杂合突变多见。

    已证实ATP7B基因突变是本病的主要原因。请带上检查报告去公立医院儿科门诊就诊。

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