29项遗传疾病筛查，是哪29项

问题分析：你好，根据你的情况，甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病），枫糖尿症、原发性肉碱缺乏病，意见建议：目前还包括染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括:Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I 等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。

小分子病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病等。