小儿丙酸血症？

你孩子高烧不退查出来得了小儿丙酸血症分析得了此病应尽早治疗。你好丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传以反复发作的代谢性酮症酸中毒蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作病人血中有大量丙酸积聚白细胞中丙酸氧化障碍成纤维细胞中羧化酶缺陷等