神经纤维瘤的典型症状是皮肤牛奶咖啡斑,如果伴有癫痫等神经症状,尤其需要考虑该玻该病的确诊需有6个或6个以上牛奶咖啡斑,并且最大直径>5mm(幼儿期),青春期后为>15mm;
2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;2个或2以上Lisch结节;一级亲属中有NFI患者;骨损害。
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