新生儿戊二酰肉碱值0.57

问题分析：你好，戊二酰肉碱值0.57可能是戊二酸血症第一型，这是一种氨基酸代谢异常的遗传疾病，为体染色体隐性遗传，主要是因为戊二基辅A去氢这个分解离胺酸与色胺酸代谢途径中的酵素有缺陷所致。

意见建议：你好，一般患者在两岁之前是正常，可能有无症状的巨脑，在婴儿期的晚期呈现出症状，包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张四肢向外翻转，身体呈弓状)等。