你好,这种病病因未明,可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏,中枢神经系统对称性坏死灶,小血管和毛细血管显著性增生,但脑处无特殊改变,推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。
指导意见部分病例给予高剂量的b1,左卡尼丁,辅酶q10会有效果,不过你要做好心理准备,因为国外也没有治愈的病例,一般在56岁内死亡。
(不好意思,国外有关文献是这么报道的)
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