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黏多糖贮积症Ⅲ型有什么临床表现?

我隔壁王大妈的儿子,5岁多的时候就患上了黏多糖贮积症Ⅲ型。听医生说这个病是常染色体隐性遗传的。家里人一直在坚持治疗,但是病情还是比较严重,孩子现在非常的瘦弱。
提问时间:2020-04-06
答医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好。黏多糖贮积症Ⅲ型病理检查可见肝细胞和库普弗细胞,以及直肠黏膜细胞中有大空泡形成。脑室扩大,脑实质神经元严重变性和脱失,而残留有神经元气球样变,内含脂质而外观肿胀;

    脑灰质鞘脂大量增多。基底神经节和视神经节细胞变性肿胀。脑的这些病变就是临床上严重智力低下的原因。

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