问患者提问

SMN2外显子7和8杂合缺失突变

新生儿肺炎，无吞咽功能，双脚僵直，医院怀疑是SMA,。我想确认下到底是不是。

提问时间：2020-07-02

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

这个疾病需要通过基因检测来判断的，如果出现了基因的异常，那这个疾病的可能性是非常大的，或者说基本上就可以确诊这个疾病，治疗起来是比较麻烦的

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