进行性肌营养不良的确诊依据

进行性肌营养不良不是一种单独的疾病,而是一大组疾病引起的,主要是由于基因突变引起的肌肉变性性疾病,进行性是逐渐加重的,种类也有许多.基因病变发生在眼部,咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部,肩部,肱部,就是面肩肱型肌营养不良。

目前的药物治疗最多只能使杜氏进行性肌营养不良患者肌肉组织退化的速度略微减缓.抗肌萎缩蛋白基因是人体最大的基因,使抗肌萎缩蛋白基因小型化,并且使其拥有相当部分的功能,是目前基因治疗领域的最大的挑战。