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患者提问

如果属无效型甲基丙二酸血病该怎么办?

5个半月的男孩,如果属于无效型甲基丙二酸血病该如何治疗,存活率是多少?
提问时间:2020-05-09
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    指导意见:您好,这种情况多是甲基丙二酸血症导致的,此病由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致. 一般治疗就是使用左卡尼汀,维生素B12类药物(包括腺苷钴胺)等,注意遵医嘱积极治疗,定期复查。

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