专家们好我的孩子出生七天采血检查氨基酸的结果酪氨酸

问题分析：这种病症称为酪氨酸血症，是一种因富马酸乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起的酪氨酸代谢异常，严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性综合症。

意见建议：急性患者有肝大，肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化，肝硬化，肝癌。急性百分之90迅速死亡。惟一有效的方法是早期肝移植。