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患者提问

苯丙酮尿症有什么危害?

孩子一岁多快两岁了,我们发现他比一般同龄的孩子反应要慢很多,样子也呆呆的,教了很久到现在还是不会说话。到医院去检查,发现孩子患有苯丙酮尿症,我听着有这个病的孩子以后的智力发育会有影响,我也不知道是不是可信,所以想请医生告知这个病有哪些危害。希望得到的帮助:苯丙酮尿症有什么危害?
提问时间:2020-04-04
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症有什么危害?1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。

    重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。

    肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。3.皮肤毛发表现皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

    4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

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