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患者提问

请问β-地贫基因-28,645位点突变双重杂合子,

请问β-地贫基因-28,645位点突变双重杂合子,是什么意思?严重吗?
提问时间:2020-03-02
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析: 你好,根据你提供的情况,小孩是B型的地中海贫血,其基因型应该是来自你们父母双方,如果分开来说28和645的点突变都是轻型的贫血,问题不大,但是如果遗传到一个孩子身上,那么至少应该是中度地贫。

    意见建议:也就是说不是最严重的,但是也不轻,至少比你们双亲要严重些,可能出现贫血,黄疸,肝脾肿大的症状,建议带小孩子到医院进一步检查,明确诊断,必要时治疗。

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