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你好。我老婆21三体综合征高风险1:190。要不要

你好。我老婆21三体综合征高风险1:190。要不要羊水穿刺检查
提问时间:2020-03-05
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析: 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

    顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

    患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形意见建议:21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。

    但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

    21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况

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