在范可尼贫血病人中,因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1,因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能,从而引发一系列伴随疾病或症状,如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录,因此导致它经常与肿瘤伴发。
最新的揭示了范可尼贫血发病机理,以及DNA修复的关系,为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。
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