染色体遗传病13号

你好染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上新生儿中发病率约点1%是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一与13三 体发和表关的因素所知甚少母亲高龄可能是原因之一患儿母亲的平均年龄为31.6岁父亲的平均年龄为34.6岁此外有资料表明79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月）45％的患儿在出生后一个月内死亡90％在6个月内死亡存活至3岁者少于5％平均寿命为130天*13三体综合征的临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多颅面的畸形包括小头前额、前脑发育缺陷眼球小常有虹膜缺损鼻宽而扁平2／3患儿有上唇裂并常有腭裂耳位低耳廓畸形颌小其它常见多指（趾）手指相盖叠足跟向后突出及足掌中凸形成所谓摇椅底足男性常有阴囊畸形和隐睾女性则有阴蒂肥大双阴道双角子宫等脑和内脏的畸形非常普遍如无嗅脑心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭多囊肾、肾盂积水等由于内耳螺旋器缺损造成耳聋智力发育障碍见于所有的患者而且程度严重存活较久的患儿还有癫痫样发作肌张功力低下等