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重度地中海贫血用什么方法治疗?

血红蛋白57.2红细胞压积23.30红细胞平均体积59平均血红蛋白量13.9平均血红蛋白浓度236红细胞分布宽度20.6
提问时间:2020-02-26
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾玻由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

    缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

    珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成β基因族,ζ和α珠蛋白组成α基因族。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;

    自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发玻地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

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