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问患者提问

进行性肌营养不良怎么判定

我家孩子最近走路不稳，越来越瘦，医生说可能是进行性肌营养不良，请问进行性肌营养不良要怎么判定？

提问时间：2020-05-17

答医生回复

王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

可以做基因检测。采取患者外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

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